SNP（Single Nucleotide Polymorphism :一塩基多型)
ヒト染色体の30億の塩基対の内、99.9%は個人間で塩基配列は同じで、残り0.1%の塩基配列で個人間の差があります。この約1000塩基対に1つ程度の変異をSNPと呼びます。
遺伝的背景を調べたり、原因遺伝子が特定されている遺伝病について解析することが可能です。また、連鎖解析などを行うことで、疾患遺伝子を特定することも期待できます。
弊社では以下の項目でSNPsの同定が可能です。
⇒46サンプル単位での解析となります。（※サンプル数が少ない場合はお問い合わせください。）
ヒトSNPを網羅的に解析したい方にオススメです。
⇒数十ターゲット、数十サンプルでSNPを解析したい方にオススメです。
⇒数ターゲット、多サンプルでSNPを解析したい方にオススメです。
CNV(Copy Number Variation : コピー数多型)
ある集団のなかで1細胞あたりのコピー数が個人間で異なるゲノム領域のことを示します。
様々な疾患との関与が示唆されるコピー数多型（CNV）異常を検出することも新しい研究分野として注目されています。
弊社では以下の項目で解析が可能で す。
⇒サンプル中のターゲット核酸配列をカウントし、高精度でCNVの解析ができます。
⇒270万のコピー数のマーカーによって、ゲノム全体を対象にしているので網羅的な
CNVの発見、同定が可能です。
