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RAS遺伝子変異解析

2016/11/17 掲載

■検査概要

 多くの大腸がんでEGFR(Epidermal Growth Factor Receptor)が高発現していることが知られており、治療薬として抗EGFR抗体薬が使用されています。KRAS遺伝子エクソン2、3、4、NRAS遺伝子エクソン2、3、4のいずれかに変異を有する場合は、抗EGFR抗体薬の治療効果が期待できないとの報告がなされています。「大腸がん患者におけるRAS遺伝子(KRAS/NRAS遺伝子)変異の測定に関するガイダンス」では、RAS遺伝子の測定に際し、KRASおよびNRAS遺伝子のコドン12、13、59、61、117、146に存在する変異の有無を測定することが望ましいと記載されています。

 RAS遺伝子変異解析は、大腸がんの組織中のRAS(KRASおよびNRAS)遺伝子のエクソン2、3、4変異を簡便に検出することが可能です。抗EGFR抗体薬を用いる際のRAS遺伝子変異情報を得るための検査方法として有用です。

 

■検出対象変異検査要領

KRAS
Exon2 Exon3 Exon4
Codon 12 Codon 13 Codon 59 Codon 61 Codon 117 Codon 146
G12S G13S A59T Q61K K117N A146T
G12C G13C A59G Q61E   A146P
G12R G13R   Q61L   A146V
G12D G13D   Q61P    
G12V G13V   Q61R    
G12A G13A   Q61H    
NRAS
Exon2 Exon3 Exon4
Codon 12 Codon 13 Codon 59 Codon 61 Codon 117 Codon 146
G12S G13S A59T Q61K K117N A146T
G12C G13C A59G Q61E   A146P
G12R G13R   Q61L   A146V
G12D G13D   Q61P    
G12V G13V   Q61R    
G12A G13A   Q61H    

対象とするアミノ酸変異の種類は、KRASおよびNRAS遺伝子で共通であり、合計48種類です。

 

■大腸がんにおけるRAS遺伝子変異の頻度

 KRAS変異型(エクソン2)の頻度は35~40%、それ以外のRAS変異型(KRASエクソン 3 、4、NRASエクソン2、3、4)は10~15%で、これらのRAS変異型は大腸がんの約50%を占めるといわれています。

 

■検査要項

検査項目コード
10323
検査項目名
RAS遺伝子変異解析
検体量 / 保存方法
未染スライド5枚(10μm厚)
※ノンコーティングガラス / 室温保存
検査方法
PCR-rSSO法
所要日数
4~8日
検査実施料
2500点
([D004-2] 悪性腫瘍組織検査「1」悪性腫瘍遺伝子検査)
判断料 34点(尿・糞便等判断料)
備考
判定:「変異陰性」あるいは「変異陽性」KRAS、NRAS共にコドン12、13、59、61、117および146の「変異陰性」あるいは検出された変異をご報告します。
なお、検体の選択につきましては、日本臨床腫瘍学会の「大腸がん患者におけるRAS遺伝子(KRAS/NRAS 遺伝子)変異の測定に関するガイダンス第2版, 2014.」をご参照ください。

 

■参考文献

  1. Bando, H. et al. : BMC Cancer 13, 405, 2013.
  2. 「大腸がん患者におけるRAS 遺伝子(KRAS/NRAS 遺伝子)変異の測定に関するガイダンス(第2 版 2014 年4 月)」日本臨床腫瘍学会
  3. Douillard JY. et al., N Engl J Med. 369: 1023-1034, 2013 [PMID: 24024839]
  4. Patterson S. D. et al., Annual Meeting of the American Society of Clinical Oncology, 3617, 2013
  5. Schwartzberg L. S. et al., J Clin Oncol. 21: 2240-2247, 2014 [PMID: 24687833]
  6. Heinemann V. et al., Lancet Oncol. 15: 1065-1075, 2014 [PMID: 25088940]
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